Смотреть больше слов в «Молекулярной биологии и генетике. Толковом словаре»
мед.Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейо... смотреть
(Downs syndrome) заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши иглаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfields spots)); низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название: трисомия 21 (trisomy 21).... смотреть
Патология аутосомальной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными внешними особенностями. В большинстве случаев аномалия представляет собой трисомию по хромосоме G-группы; могут также обнаруживаться D/G-транслокация, G/G-транслокация или мозаицизм. Частота случаев синдрома Дауна, по оценке, составляет примерно 1 на 550 живорожденных, причем этот показатель выше среди детей, рожденных немолодыми женщинами.Степень умственной отсталости различна, но уровень интеллектуальных способностей (IQ) по стандартным тестам редко превышает 70. Внешние признаки включают характерное (монголоидное) лицо с косо расположенными глазными щелями; отмечаются также единственная ладонная складка, большой растрескавшийся язык, гипотония, задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы. Состояние впервые описано Джоном Лангдоном Хейдом Дауном (1826-1896). Синонимы: монголизм (не рекомендуется); болезнь Лангдона Дауна (не рекомендуется); аутосомная трисомия G; врожденная акромикрия (не рекомендуется); трисомия 21.... смотреть
наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной отсталостью. С.Д. является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека.... смотреть
Down('s) syndrome; см. тж монголизм
1) (монголизм, синдром 21-й пары хромосом, эмбриодия) acromimie 2) imbécillité mongolienne 3) mongolisme 4) syndrome de Down
(Down syndrome) форма психической отсталости, взаимосвязанная с патологией в двадцать первой хромосоме.
педиатр. Down's [trisomy 21] syndrome, mongolism
sindrome di Down
заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши иглаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfield\'s spots)); низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название: трисомия 21 (trisomy 21). Источник: "Медицинский словарь"... смотреть